最先端ゲノム解析と多角的アプローチで挑む、難病の病態解明と創薬
私たちは、神経難病や難治性筋疾患のゲノム病態の解明を目指し、名古屋大学環境医学研究所との緊密な連携のもと、大規模な全ゲノム解析を推進しています。特にタウ蛋白が異常凝集する進行性核上性麻痺（PSP）の研究では、従来の観察研究や家系解析にとどまらず、全国規模のゲノムコホートとの共同解析や疾患モデル動物の開発を経て、現在では企業との産学連携を基盤としたトランスレーショナル研究へと発展しています。 さらに、学内外の複数の研究室・研究機関と協力し、最新のロングリード・シークエンサーを駆使したゲノム構造変異の網羅的解析や、スーパーコンピューターを用いた分子動力学シミュレーションによる病態の物理学的理解にも取り組んでいます。また、AI技術を応用した神経細胞形態の自動解析や、細胞モデルを活用した創薬アッセイの開発も積極的に進めています。
臨床に携わる医師が自ら高度なバイオインフォマティクスを習得することで、膨大なゲノムデータの解析に臨床的知見や独自の視点を正確に反映させることが可能となります。これにより、従来のシステムエンジニア主導の解析では見落とされがちな病態の核心に迫ることができ、研究成果をより直接的に臨床へと還元する道が開かれます。 こうした多角的な取り組みを通じて、基礎医学・臨床医学・情報科学を横断的に結びつけ、神経難病や難治性筋疾患に苦しむ患者さんに革新的な診断・治療法を届けることを最終目標としています。
