SBMA・SMA・核酸研究グループ

異分野融合による神経難病のスマート化研究

当グループでは遺伝性疾患である球脊髄性筋萎縮症（SBMA）と脊髄性筋萎縮症（SMA）の病態解明と核酸医薬開発の研究に取り組んでいます。SBMAについては単一細胞核RNA-seqやAIも活用し神経回路活動、転写・翻訳、細胞形態・内部構造などを解析し、種々の神経細胞の、時期特異的な病態の理解を深めています。 また工学、理学、創薬科学の応用、産学連携、国際連携により、ポリグルタミン病、パーキンソン病関連疾患、運動ニューロン疾患の、実用化を見据えた核酸医薬開発を推進しています。

SMAについては企業、ARO、CROの協力による全国レジストリ研究を継続し、臨床データの解析、患者コメント・画像のAI解析、体液の高感度ELISAによる解析を行い、薬効評価バッテリーやバイオマーカーの開発と、適正治療に関するエビデンスの創出を目指しています。さらに環境医学研究所と協働し、ロングリードシークエンスによるバリアント、疾患修飾因子、RNA代謝を解析しており、神経難病の診断向上や治療法の社会実装に向け、基礎・臨床両研究が双方向性に結びついた成果の達成を目標としています。